Reunalla pelottaa

Kuva Microsoft 365 kuvapankki

Harvinaisten sairauksien päivää vietetään joka vuosi 28. tai 29. 2. Elän harvinaissairauksieni kanssa. Harvinaissairaudessa paras asiantuntija on potilas itse. Harvinaisia sairauksia ja vammoja on tunnistettu maailmassa noin 6 000 – 8 000. Suomessa sairaus katsotaan harvinaiseksi, kun sitä sairastaa enintään 5 henkilöä 10 000:ta asukasta kohden = alle 2.750. Harvinaissairauksien päivän tarkoituksena on vahvistaa harvinaissairaiden yhdenvertaisuutta ja oikeutta hyvään elämään.

Blogin Facebook-sivulla ja Instassa muisteloita.TÄSTÄ linkistä pääset REUNALLA PELOTTAA-Facebook-sivulle.
Liityttehän seuraamaan!

SYDÄNSARKOIDOOSI JA TUPAKOIMATTOMAN KEUHKOSYÖPÄ

Vuonna 2010 vahvistettiin sydänsarkoidoosin diagnoosi. Sitä ennen sydänvikani nimi oli mitraaliläppävuoto. Diagnosoituja tapauksia oli Suomessa noin 100. Diagnoosin päästiin magneettikuvantamisen avulla. Sydämestä otettiin koepaloja eli biopsioita. Tapaustani ihmeteltiin, sillä kortisonin käytöstä huolimatta sydän oli saanut siipeensä. Tuolloin tutkittua ja kirjoitettua aineistoa sairaudesta oli minimaalisesti. Kiiretilanteissa on monilla ollut hankalaa, sillä lääkärit ja hoitohenkilökunta eivät olleet välttämättä edes kuulleet sairauden nimeä. Sairauden selvittyä oli syytä lääkelista. Hyvä oli, jos mukana oli lyhennelmä sairaudesta, hoitotahoista ja tieto sen hetkisestä tilanteesta.

Minulla on sarkoidoosia lähes koko kehossani. Keuhkosarkoidoosi todettiin vuoden 2002-2003 vaihteessa. Sarkoidoosi on oireillut kehossani tuosta alkaen, monessa elimessä oireillen. Jokaista elintä hoidetaan eri erikoissairaanhoidon yksiköissä. Taannoin työterveyslääkärini oli pyysi sydänsarkoidoosin selvittyä muita lääkäreitä katsomaan ja kuuntelemaan minua. Sairauteni on vuosien varrella edennyt. ja Vointini laski vuosien varrella. Alkuvuosina kamppailin ison lääkelastin, työssä jaksamiseen, lukuisien terveyskäyntieni ja jatkuvan oireilun rumban takia. Lääkkeiden epäsopivuuksia ja lääkkeistä johtuvia kehon muutoksia on riittänyt. Kortisonilääkitys aloitettiin 2003, jolloin myös silmäsarkoidoosi todettiin. Se vaikutti luustoon aiheuttaen ensin osteopenian, joka 2 vuoden seurannan jälkeen muuttui osteoporoosin puolelle. Silloin aloitettiin osteoporoosilääkitys. Kortisoni lihotti, valvotti, ohensi ihoa, aiheutti adhd-vaiheita. Muun muassa. Kortisonin rinnalle tuli 20100sydänsarkoidoosin selvittyä tablettimuotoinen solunsalpaaja

Katson toiseksi käänteiseksi lottovoitokseni myös tupakoimmattoman saamani keuhkosyövän, joka todettiin 2020. Leikkauksessa oikean keuhkoni lohko poistettiin ja myös osa välikarsinan imusolmukeista. Molemmissa todettiin sekä syöpää että sarkoidoosia. Keuhkosyöpäni oli tällöin paikallisesti parantumaton. Syöpäni on tyypiltään Ei-pienisoluinen keuhkosyöpä, adenokarsinooma. Rauhassolusyöpä eli adenokarsinooma on nykyään tavallisin keuhkosyövän alatyypeistä. Tupakoimattomia sairastuu vuosittain keuhkosyöpään noin 420. Alle 10% keuhkosyöpään sairastuneita on alle 60-vuotiaita. Naisia heistä on 40%. Syöpäsoluistani löydettiin anaplastisen lymfoomakinaasin geenin uudelleenjärjestymä eli ALK+, joita on noin 4%:lla. Päästään näin aika pieneen ja harvinaiseen sattumalukemaan. Katson itseni täten tuplaharvinaiseksi.

HARMITTAA -SAIRASTAMISEN MONINAISUUS

Toimenpiteisiin ja leikkauksiin ei mennä tuosta vaan. Usein niistä päättämiseen tarvitaan monen tahon käsitys. Etenkin alkuvuosina jouduin itse tarkistajana tai viestinviejänä, että kaikki oli muistettiin ja huomioitiin. Tavanomaista on yhä, että sähköisistä järjestelmistä huolimatta saan olla eri poliklinikoiden välillä varmistelijana ja pyytämässä yhteistyötä.
En usko, että olisin elossa, jos olisin jättänyt tarkistamatta. Lääkkeiden kanssa on ollut osin virheitä, etenkin ja lähinnä alkuvuosina. On hyvä olla tarkkaavainen terveyteensä liittyvissä asioissa. On hyvä osallistua omaan hoitoonsa. Lääkelista on halpa henkivakuutus ja lista voi kulkea mukana.

HARVINAISSAIRAS ON OMA ASIANTUNTIJANSA

Onneni oli se, että sydänsarkoidoosini todettiin 2010, jolloin HUS Meilahden kardiologialla perustettiin 2010 tulehduksellisten sairauksien yksikkö. Harvinaisiin sydänsairauksiin alettiin panostaa. Sydänsarkoisoosin diagnosointi on nopeutunut huimasti yksikön aloitettua. 2010 sydänsarkoidoosia alettiin tutkia, Meistä sairastuneista kerätään yhä tietoa. Sydänsarkoidoosi on harvinaisuudessaan kiinnostanut tutkijoita. Saatu tieto on lisännyt sairauden tunnettavuutta ja nopeuttanut sairauden toteamista. Hoidoista ja sairastapauksista on jo paljon kerättyä tietoa. Sairautta osataan hoitaa aiempaa paremmin. Sairasuden vaikeusaste vaihteleee kovasti, riippuen myös siitä miten nopeasti sairauden diagnoosi selviää. Osalla tarvitsee sydämensiirtoa, yhä sairaus aiheuttaa myös menehtymisiä.

HARVINAISUUDEN ONGELMAT

Harvinaisen sairauden kohdalla diagnoosin saaminen ja hoitoon pääsy usein viivästyy. Hoitotahot eivät tiedä sairauksista riittävästi eikä usein ole valmista hoitoprotokollaa. Oireet voivat olla moninaisia eikä sairauden kulkua aina ymmärretä. Tehokkaat hoidot voivat puuttua. Hoitoon ja kuntoutukseen erikoistuneita yksiköitä on liian vähän. Laadukasta, riittävää ja omalla äidinkielellä tuotettua tietoa on harvinaissairauksista saatavilla niukasti. Niistä on yleensä vähän tieteellistä tutkimustietoa.Yksittäinen harvinainen sairaus tai vamma saattaa tulla ammattilaisellekin vastaan ehkä vain kerran uran aikana. Näin ei pääse kertymään riittävää kokemusta. Mitä harvinaisemmasta sairaudesta tai pienemmästä sairaus- tai vammaryhmästä on kyse, sitä vaikeampaa on asiantuntijoiden ja kokemusperäisen tiedon kertyminen.

DIAGNOSOINTI, TUTKIMUS JA PALVELUKOKONAISUUS

Harvinaissairauden tunnistaminen ja sairauden määrittäminen on vaativaa ja aikaa vievää. Voi kestää vuosia, ennen kuin oikea diagnoosi löytyy. Monessa sairaudessa oireet voivat vaihdella lievästä hyvin vakaviin. Sama sairaus saattaa ilmetä eri ihmisillä eri tavoin. Jos sairaus on hyvin harvinainen, sitä voi olla vaikea tunnistaa,. Joissakin sairauksissa oireet voivat ovat tavanomaisia ja ne voivat tuntua alkuun sopivam moneen tavalliseen sairauteen. Joskus jo saatu diagnoosi voi myöhemmin tarkentua tai osoittautua vääräksi.

Tutkimus auttaa tunnistamaan sairauksia ja lisää ymmärrystä harvinaissairauksista ja niiden vaikutuksista. Sitä vaikeuttaa mm. pieni esiintyvyys. Harvinaissairauksista ei ehkä löydy riittävää tutkimusotantaa, jolloin tutkimusta joudutaan laajentamaan muihin maihin.
Kansainvälisen yhteistyön haasteina voi olla vaikeus löytää sopivaa tutkimustahoa tai rahoittajaa. Hankaluutena voi olla myös päästä yhteisymmärrykseen tutkimuksen laajuuden ja kohdennuksen määrittämisestä.

Harvinaissairaat tarvitsevat mahdollisimman varhaista diagnoosia ja oikea-aikaista hoitoa. Ne edellyttävät usein palveluiden keskittämistä. Jotta arjesta saadaan toimiva, tarvitaan koko elämänkaarta tukeva palvelukokonaisuus. Arkea varten tarvitaan tietoa, valveutuneisuutta ja matalan kynnyksen konsultaatiomahdollisuuksia, jotka mahdollistavat riittävän tuen.

HARVINAISASIOIDEN LISÄTIETOA löydät Terveyskylän Harvinaiset talosta ja esim. Harvinaiset-verkoston kautta.

Tekstifaktoihin olen käyttänyt Harvinaiset-sivuston tekstejä omavaltaisesti lyhennellen ja hyötykäyttäen.

Linkit:

Harvinaiset - elämää harvinaissairauden kanssa

Terveyskylä - Harvinaissairaudet

#harvinaistensairauksienpaiva #reunallapelottaa #sairas #sydansarkoidoosi #toivo

Kirjoituksia:

Kokemukseni - Sydänsarkoidoosi

Sydänsairaudestani Rosie.fi:ssä

Kokemukseni - Tupakoimattoman keuhkosyöpä

Kokemukseni - Syöpä vs. harvinaissairaus

Toivo ja tuki- Kirjoitukseni - Siskot, matka jolle kukaan ei halunnut

Kokemukseni - Mitraaliläppävuoto ja avosydänleikkaus

Kokemukseni - Syöpäpeikon kainalossa

Miltä tuntuu? - Tuntemuksia ja ajatuksia sairastamisesta

Jos viihdyt kirjoitusteni ääressä - liittyisitkö seuraamaan myös Blogit.fi:ssä? Voit seurata blogia Facebook-sivun ja Instagramin kautta – TAI VAIKKA MOLEMPIEN!! Klikkaathan Blogikirjoitusten - blogin ylävasemmalta LUE (näyt lukijana kuvalla tai ilman!!)

Olisi kiva, jos jakaisit ja vinkkaisit kirjoituksista muillekin! Blogitekstien alla on pikkuriikkiset jakopalikat. KIITOS JA KUMARRUS.