DIAGNOOSIN JÄLJILLE
Sairaus voi paljastua
esimerkiksi sydänfilmin perusteella. Yleisin oire on rasituksessa tuntuva
hengenahdistus, mutta jopa tajunnan menetykseen johtava rytmihäiriökohtaus ja
äkkikuolema ovat mahdollisia. Hypertrofinen kardiomyopatia on nuorilla ja
urheilijoilla yleisin sydänperäisen äkkikuoleman syy. Kun
ultraäänitutkimuksessa todetaan paksuntunut sydänlihas, pohditaan ensin, onko
paksuntumalle muita syitä. Niistä tavallisimmat ovat pitkään jatkunut koholla
oleva verenpaine tai läppävika (aorttaläpän ahtauma). Myös anabolisten
steroidien käyttö voi aiheuttaa sydänlihaksen paksuntumisen. Sydämen rytmin
pitkäaikaisnauhoituksella (Holter-tutkimus) ja rasituskokeella pyritään
arvioimaan henkilön riskiä saada henkeä uhkaava rytmihäiriö. Jos sydämen
ultraäänitutkimuksessa näkyvyys ei ole riittävä, voidaan tarvita sydämen
magneettitutkimusta lisäselvityksenä.
PERIYTYVYYS
Ilman kohonnutta
verenpainetta, läppävikaa tai muuta sydäntä kuormittavaa tekijää kehittynyt
paksuntava sydänlihassairaus on yleensä periytyvä. Usein sairauden aiheuttava
geenivirhe voidaan todeta verikokeen avulla. Tällaisten potilaiden lähiomaisten
sairastumisvaara kannattaa selvittää samalla tutkimuksella. Jos tutkimuksessa
todetaan geenivirhe, tehdään oireettomillekin sydämen kaiku- eli
ultraäänitutkimus. Tuoreessa FinHCM-tutkimuksessa todettiin, että
geenitestauksella pystytään nykyisin löytämään geenivirhe noin 40 %:lla
suomalaisista potilaista. Tämä tarkoittaa sitä, että kaikkia geenivirheen
kantajia testaus ei löydä. Suomessa neljä yleisintä geenivirhettä selittää noin
28 % tapauksista.
Kun potilaalla todetaan
paksuntava kardiomyopatia, kannattaa geenitesti tehdä. Jos testi on
positiivinen, hypertrofista kardiomyopatiaa sairastavien lapset, sisarukset ja
vanhemmat suositellaan tutkittaviksi kardiologisella poliklinikalla. Ensimmäisen
asteen sukulaiset kuten omat lapset on helppo testata kyseisen geenivirheen
suhteen ja tulos on selkeä. Tilanteen tekee mutkikkaammaksi se, että vaikka
sisaruksilla olisi sama geenivirhe, sairaus ei näyttäydy heillä samanlaisena.
Tämä tarkoittaa sitä, että vaikka toisella olisi oireita, toinen voi olla
oireeton. Siitä syystä oireettomia geenivirheen kantajia seurataan EKG:llä ja
sydämen ultraäänitutkimuksella. Jos potilaan geenivirheen nimeä ei löydetä,
ensimmäisen asteen sukulaisille tehdään kuitenkin perustutkimukset eli EKG ja
sydämen ultraäänitutkimus sairauden seulontakokeina.
HOITO
JA ENNUSTE
Sairaalloisesti
paksuuntunutta sydänlihasta ei voida hoidolla saada normaaliksi.
Sydänlihaksen
paksuntumista ei voi estää tai pysäyttää lääkehoidolla. Sydänlääkkeillä
oireita voidaan lievittää. Beetasalpaaja-lääkkeitä voidaan kuitenkin käyttää
oireiden ja rytmihäiriöiden hillitsemiseksi. Suuren rytmihäiriövaaran takia
kilpaurheilun kaltaista rajua ruumiillista ponnistelua tulee välttää. Suurella
osalla potilaista rytmihäiriön vaara on vähäinen ja ennuste vastaa
normaaliväestön ennustetta. Osalla potilaista rytmihäiriöön liittyvä
äkkikuoleman vaara on kuitenkin huomattavan suuri, ja he tarvitsevat
rytmihäiriötahdistimen. Sairastuneilla pyritään välttämään eteisvärinää, ja
usein toistuvat rytminsiirrot ja rytmihäiriön estolääkitys
amiodaroni-lääkkeellä voi olla tarpeen. Jos potilaan sydänlihaksen paksuntuma
on erityisen hankala eli sydänlihaksen paksuuntuminen rajoittaa verenvirtausta
vasemman kammion ulosvirtauskanavassa, paikallista paksuntumaa voidaan joutua
käsittelemään sydänleikkauksella tai katetritoimenpiteellä.
Kaikille kuuluu elintapahoito
eli terveelliset elintavat. Nikotiinituotteita ja alkoholia on syytä välttää.
Liikunta on suositeltavaa, mutta raskaita ponnisteluja vaativa urheilu tai
kilpaurheilu ovat kiellettyjä. Jos ilmenee eteisvärinää, käytetään
antikoagulaatiohoitoa tavalliseen tapaan. Ennuste vaihtelee normaalista eliniästä aina todella
harvinaiseen sydänsiirtoon asti.
POTILASJÄRJESTÖ KARPATIAT
Karpatiat ry on valtakunnallinen sydänlihassairaiden ja heidän läheistensä yhdistys. Se on myös yksi Suomen Sydänliiton jäsenjärjestöistä. Yhdistyksen nettisivulta löydät tietoa ajankohtaisista asioista ja yhdistyksen toiminnasta. Karpatioiden nettisivujen kautta saa tietoa ja tukea. Sairastuneet läheisineen voivat osallistua paikallistapaamisiin, jossa on erilaista toimintaa ja verratonta vertaistukea. Karpatioilla on oma painettu jäsenlehti. Vuositapaamisessa on mahdollista tavata eri puolilta suomea olevia muita sairastuneita läheisineen. Etenkin nyt korona-aikana on ollut myös etätapaamisia. Yhdistys järjestää myös sopeutumisvalmennuskursseja sairastuneille. Facebookissa toimii vilkas ryhmä kaikille sydänlihassairaille ja heidän läheisilleen. Karpatiat ja Sydänsarkoidoosiin sairastuneet-ryhmät ovat vertaistukihenkilöiden vetämiä. Sekä sairastuneet että heidän läheisensä voivat olla myös yksityisemmin yhteydessä vertaistukihenkilöihin.
Olen
koostanut omavaltaisesti kirjoituksen hyötykäyttäen kolmea ensimmäistä linkkiluettelon linkkeissä olevia tietoja. Kuvat Microsot 365 kuvapankista,
Linkkiluettelo:
Sydän.fi Ylilääkäri Anna-Mari Hekkala Hypertrofinen kardiomyopatia
Duodecim Raimo Kettunen Sydänlihasta paksuntava kardiomyopatia
Terveyskylä - Hypertrofinen kardiomyopatia
Sydän.fi - apua ja tukea vertaistuki
Karpatiat ry - tukea sydänlihassairaille
#hypertrofinenkardiomyopatia #kardiomyopatia #karpatiat #reunallapelottaa #sairas #sydan #toivo #vertaistuki
Kirjoituksia:
Vakavasti sairaan läheisille
Kun sairastuu vakavasti
Sydänlihassairaus kardiomyopatia
Sydänlihassairaus Dilatoiva kardiomyopatia
Sairastuneet ja läheiset
Kokemukseni - Töissä sairaana
Kokemukseni - Sydänsarkoidoosi
Jos viihdyt kirjoitusteni ääressä - liittyisitkö seuraamaan myös Blogit.fi:ssä? Voit seurata blogia Facebook-sivun ja Instagramin kautta – TAI VAIKKA MOLEMPIEN!! Klikkaathan Blogikirjoitusten - blogin ylävasemmalta LUE (näyt lukijana kuvalla tai ilman!!)
Olisi kiva, jos jakaisit ja vinkkaisit kirjoituksista muillekin! Blogitekstien alla on pikkuriikkiset jakopalikat. KIITOS JA KUMARRUS.
