Harvinaisten sairauksien päivää vietetään vuosittain 28. tai 29. helmikuuta. Elän itse harvinaissairauksieni kanssa. Harvinaissairaudessa paras asiantuntija on usein potilas itse. Maailmassa on tunnistettu arviolta 6 000–8 000 harvinaista sairautta ja vammaa. Suomessa sairaus luokitellaan harvinaiseksi, kun sitä sairastaa enintään viisi henkilöä 10 000 asukasta kohden – alle 2 750 ihmistä koko maassa.
Harvinaissairauksien päivän tarkoituksena on vahvistaa harvinaissairaiden yhdenvertaisuutta ja oikeutta hyvään elämään.
Harvinaisuuden ongelmia
Harvinaisen sairauden kohdalla diagnoosin saaminen ja hoitoon pääsy viivästyvät usein. Hoitotahoilla ei välttämättä ole riittävää tietoa sairauksista, eikä valmista hoitoprotokollaa ole olemassa. Oireet voivat olla moninaisia, eikä sairauden kulkua aina ymmärretä. Tehokkaita hoitoja voi puuttua kokonaan.
Hoitoon ja kuntoutukseen erikoistuneita yksiköitä on liian vähän. Laadukasta, riittävää ja omalla äidinkielellä tuotettua tietoa harvinaissairauksista on saatavilla niukasti. Tieteellistä tutkimustietoa on usein vähän. Yksittäinen harvinainen sairaus tai vamma saattaa tulla ammattilaiselle vastaan vain kerran koko uran aikana, jolloin kokemusta ei ehdi kertyä.
Mitä harvinaisemmasta sairaudesta tai pienemmästä potilasryhmästä on kyse, sitä vaikeampaa on sekä asiantuntijuuden että kokemusperäisen tiedon karttuminen.
Diagnosointi, tutkimus ja palvelukokonaisuus
Harvinaissairauden tunnistaminen ja määrittäminen on vaativaa ja aikaa vievää. Oikean diagnoosin löytyminen voi kestää vuosia. Oireet voivat vaihdella lievistä hyvin vakaviin, ja sama sairaus voi ilmetä eri ihmisillä eri tavoin. Joissakin sairauksissa oireet ovat aluksi tavanomaisia ja sopivat monen tavallisen sairauden kuvaan. Joskus jo saatu diagnoosi voi myöhemmin tarkentua tai osoittautua virheelliseksi.
Tutkimus lisää ymmärrystä harvinaissairauksista, mutta sitä vaikeuttaa pieni esiintyvyys. Riittävää tutkimusotantaa ei välttämättä ole, jolloin tutkimusta joudutaan laajentamaan kansainvälisesti. Yhteistyön haasteina voivat olla rahoituksen löytäminen, sopivien tutkimustahojen puute ja yhteisymmärryksen saavuttaminen tutkimuksen laajuudesta.
Harvinaissairaat tarvitsevat mahdollisimman varhaisen diagnoosin ja oikea‑aikaisen hoidon. Tämä edellyttää usein palveluiden keskittämistä. Toimivan arjen tueksi tarvitaan koko elämänkaaren huomioiva palvelukokonaisuus, tietoa, valveutuneisuutta ja matalan kynnyksen konsultaatiomahdollisuuksia.
Minulla on – sydänsarkoidoosi ja keuhkosyöpä
Vuonna 2010 minulla vahvistettiin sydänsarkoidoosin diagnoosi. Sitä ennen sydänvikani tunnettiin nimellä mitraaliläppävuoto. Tuolloin Suomessa oli diagnosoitu noin sata tapausta, ja tutkittua sekä kirjoitettua aineistoa oli hyvin vähän.
Kiireellisissä tilanteissa – ja usein muulloinkin – harvinaissairas voi joutua vaikeaan asemaan, kun lääkärit tai hoitohenkilökunta eivät ole kuulleetkaan sairauden nimeä. Mysteeripotilas kiireisellä päivystyspoliklinikalla on haastava tilanne sekä sairaalle että henkilökunnalle. Sairastuneen onkin hyvä kuljettaa mukanaan ajantasainen lääkelista sekä lyhyt yhteenveto sairaudesta, hoitotahoista ja senhetkisestä tilanteesta.
Minulla on sarkoidoosia lähes koko kehossani. Keuhkosarkoidoosi todettiin vuosien 2002–2003 vaihteessa, ja sairaus on siitä lähtien oireillut useissa elimissä. Jokaista elintä hoidetaan eri erikoissairaanhoidon yksiköissä. Aikoinaan työterveyslääkärini pyysi luvallani muita lääkäreitä kuuntelemaan ja tutustumaan sydänsarkoidoosiin sairastuneeseen – koin tämän hyvänä ja tärkeänä.
Vuonna 2020 sairastuin tupakoimattomana, keski‑ikäisenä naisena keuhkosyöpään. Leikkauksessa oikean keuhkon keskilohko sekä osa välikarsinan imusolmukkeista poistettiin. Molemmissa todettiin sekä syöpää että sarkoidoosia. Keuhkosyöpäni oli ei‑pienisoluinen adenokarsinooma. Syöpäsoluistani löytyi ALK‑geenin uudelleenjärjestymä, jota esiintyy vain pienellä osalla potilaista. Näin päädytään hyvin harvinaiseen sattumien ketjuun. Pidän itseäni tuplaharvinaisena.
Harmittaa – sairastamisen moninaisuus
Harvinaissairas ei pääse toimenpiteisiin ja leikkauksiin tuosta vain. Päätöksenteko vaatii usein monen tahon kannan. Varsinkin alkuvuosina toimin itse viestinviejänä ja tarkistajana varmistaen, että kaikki huomioidaan.
Edelleen käy niin, että sähköisistä järjestelmistä huolimatta joudun varmistamaan yhteistyön eri poliklinikoiden välillä. En usko, että olisin elossa, jos en olisi ollut tarkka. Lääkityksissä tapahtui alkuvuosina virheitä. Terveyteen liittyvissä asioissa on hyvä olla tarkka ja osallistua omaan hoitoonsa. Ajantasainen lääkelista on halpa henkivakuutus.
Harvinaissairas on sairautensa asiantuntija
Onneni oli, että sydänsarkoidoosini todettiin vuonna 2010 – samana vuonna, kun HUS Meilahden kardiologialle perustettiin tulehduksellisten sydänsairauksien yksikkö. Harvinaisiin sydänsairauksiin alettiin panostaa, ja sydänsarkoidoosin diagnosointi nopeutui merkittävästi.
Sairautta alettiin tutkia systemaattisesti, ja meistä sairastuneista kerättiin – ja kerätään yhä – tietoa. Harvinaisuudestaan huolimatta sydänsarkoidoosi on kiinnostanut tutkijoita. Tutkimus on lisännyt sairauden tunnettavuutta ja parantanut hoitoa merkittävästi.
Lisätietoa
Harvinaissairauksista löytyy lisätietoa Terveyskylän Harvinaiset‑talosta sekä Harvinaiset‑verkoston kautta. Tekstin taustalla on hyödynnetty Harvinaiset‑sivuston materiaaleja lyhennellen ja soveltaen.
Linkit:
– Harvinaiset – elämää harvinaissairauden kanssa
– Terveyskylä – Harvinaissairaudet
.jpg)
