KOKEMUKSENI - HARVINAISSAIRAUS

Kuva Microsoft 365 kuvapankki

Harvinaisten sairauksien päivää vietetään joka vuosi 28. tai 29. 2. Elän itse harvinaissairauksieni kanssa. Harvinaissairaudessa paras asiantuntija on potilas itse. Harvinaisia sairauksia ja vammoja on tunnistettu maailmassa noin 6 000 – 8 000. Suomessa sairaus katsotaan harvinaiseksi, kun sitä sairastaa enintään 5 henkilöä 10 000:ta asukasta kohden = alle 2.750. Harvinaissairauksien päivän tarkoituksena on vahvistaa harvinaissairaiden yhdenvertaisuutta ja oikeutta hyvään elämään.

Blogin Facebook-sivulla ja Instassa muisteloita.TÄSTÄ linkistä pääset REUNALLA PELOTTAA-Facebook-sivulle.
Liityttehän seuraamaan!

SYDÄNSARKOIDOOSI

Sain 2010 sydänsarkoidoosidiagnoosin, jota ennen olin mitraaliläppävuotona pidetty sydänpotilas. Diagnoosin selvittämiseen ei katsottu olevan tarvetta, koska söin kortisonia aimo annoksia keuhkojen aktiivin sarkoidoosin takia. Sen ajateltiin hoitavan mahdollisen sydänsarkoidoosinkin. Sairauden diagnosointi ja hoito oli niin sanotusti ”lapsen kengissä”. Diagnosoituja tapauksia oli Suomessa noin 200. Diagnoosin jäljille päästiin magneettikuvantamisen kautta. Sydämestä otettiin koepaloja eli biopsioita. Tapaustani ihmeteltiin, sillä kortisonin käytöstä huolimatta sydän oli saanut siipeensä. Sain alkuun olla itse opettaja kertomalla siitä hoitotahoilleni. Tuolloin tutkittua ja kirjoitettua aineistoa sairaudesta oli minimaalisesti. Kiiretilanteissa on ollut hankalaa, sillä lääkärit ja hoitohenkilökunta eivät ole yhä välttämättä edes kuulleet sairauden nimeä. Olisi hyvä olla mukana lääkelista ja lyhennelmä sairaudestani, hoitotahoistani ja sen hetkisestä tilanteesta. Sarkoidoosini oireilee lähes koko kropassa, joten hoitotahoja (erityissairaanhoidon yksiköitä) on riittänyt. Aikanaan työterveyslääkärini oli ihmeissään ja pyysi (luvan annettuani) muutaman muun lääkärin katsomaan ja kuuntelemaan minua. Vuosien varrella kroppani on saanut siipeensä ja monenlaiset lääkkeet ovat olleet epäsopivia ja ovat nyt kiellettyjen listalla.

ENITEN MÄTTÄÄ

Toimenpiteisiin ja leikkauksiin ei mennä tuosta vaan. Usein niitä pohtivat lääkärit ja hoitohenkilökunta yhdessä. Usein joudun yhä muistuttamaan, huomauttamaan ja tuplatarkistaman, että kaikki on muistettu ja hoksattu. Tavanomaista on, että sähköisistä järjestelmistä huolimatta saan olla eri poliklinikoiden välillä varmistelijana ja pyytämässä yhteistyötä. Aikaa kuluu tarkistamisiin, muistuttamisiin ja asioiden korjaamisiin. En usko, että olisin elossa, jos olisin jättäytynyt odottamaan mitä tuleman pitää luottaen sokeasti parhaaseen mahdolliseen hoitoon. Räikeitä lääkevirhelistoja on ollut (vaikka ne on kertonut ja ihan käteen antanut) sekä leikkauksiin mennessä että osastoilla, päivystyksissä. Ymmärrän, että inhimillisiä virheitä sattuu kaikille. Kehotan muitakin olemaan tarkkaavainen terveyteensä liittyvissä asioissa ja osallistumaan itse aktiivisesti hoitoonsa. Onnekseni hoksottimeni ja tuntosarveni vielä toimivat.

HARVINAISSAIRAUDESSA PARAS ASIANTUNTIJA ON POTILAS ITSE

Onni oli se, että HUS Meilahden kardiologialla perustettiin 2010 tulehduksellisten sairauksien yksikkö ja harvinaisiin sydänsairauksiin alettiin panostaa. Sairauksien diagnosointi ja hoitojen aloittaminen on nopeutunut huimasti. Hoidoista ja sairastapauksista on jo kokemuksia ja kerättyä tietoa. Sairautta osataan hoitaa ja tarkkailla aiempaa paremmin. Sen ennuste on huimasti parantunut, vaikka edelleen muutamat sairastuneet tarvitsevat sydänsiirron tai menehtyvät, joskus ennen kuin sairautta ehditään edes diagnosoida.

TUPAKOIMATTOMAN KEUHKOSYÖPÄ

Katson toiseksi käänteiseksi lottovoitokseni keuhkosyövän, joka diagnosoitiin ja leikattiin 2020. Suomessa tupakoimattomia sairastuu vuosittain keuhkosyöpään noin 420. Alle 10% keuhkosyöpään sairastuneita on alle 60-vuotiaita. Naisia heistä on 40%. Syöpäsoluistani löydettiin anaplastisen lymfoomakinaasin geenin uudelleenjärjestymä eli ALK+, joita on noin 4%:lla. Päästään aika pieneen ja harvinaiseen sattumalukemaan. Katson itseni tuplaharvinaiseksi. 

HARVINAISUUDEN ONGELMAT

Harvinaisen sairauden kohdalla diagnoosin saaminen ja hoitoon pääsy usein viivästyy. Hoitotahot eivät tiedä sairauksista eikä ole olemassa valmista hoitoprotokollaa. Oireista ei tiedetä, sairautta ei ymmärretä. Tehokkaat hoidot puuttuvat usein. Hoitoon ja kuntoutukseen erikoistuneita yksiköitä on vähän. Laadukasta, riittävää ja omalla äidinkielellä tuotettua selkeätä tietoa on harvinaisista diagnooseista saatavilla niukasti. Sairauksista on yleensä tavattoman vähän tieteellistä tutkimustietoa. Tieto kertyy hitaasti. Yksittäinen harvinainen sairaus tai vamma saattaa tulla ammattilaisellekin vastaan ehkä vain kerran uran aikana. Näin ei pääse kertymään riittävää kokemusta. Mitä harvinaisemmasta sairaudesta tai pienemmästä sairaus- tai vammaryhmästä on kyse, sitä vaikeampaa on asiantuntijoiden ja kokemusperäisen tiedon löytäminen.

DIAGNOSOINTI, TUTKIMUS JA PALVELUKOKONAISUUS

Harvinaissairauden tunnistaminen ja sairauden määrittäminen on vaativaa ja aikaa vievää. Voi kestää vuosia, ennen kuin oikea diagnoosi löytyy. Monessa sairaudessa oireet voivat vaihdella lievästä hyvin vakaviin ja sama sairaus saattaa ilmetä eri ihmisillä eri tavoin. Jos sairaus on hyvin harvinainen, sitä voi olla vaikea tunnistaa, koska siitä ei ehkä ole lainkaan aiempaa tietoa. Joissakin sairauksissa oireet voivat myös muistuttaa toisiaan tai viitata moneen eri sairauteen, jolloin voidaan tarvita useita tutkimuksia asian selvittämiseksi. Joskus jo saatu diagnoosi voi myöhemmin tarkentua tai jopa osoittautua vääräksi.

Tutkimus auttaa tunnistamaan sairauksia, lisää ymmärrystä harvinaissairauksista ja niiden vaikutuksista. Sitä vaikeuttaa mm. pieni esiintyvyys; harvinaissairausryhmistä ei ehkä löydy riittävää tutkimusotantaa, jolloin tutkimusta joudutaan laajentamaan muihin maihin. Kansainvälisen yhteistyön haasteina voi olla vaikeus löytää sopivaa tutkimustahoa tai rahoittajaa. Hankaluutena voi olla myös päästä yhteisymmärrykseen tutkimuksen laajuuden ja kohdennuksen määrittämisestä. Harvinaissairaat tarvitsevat mahdollisimman varhaista diagnoosia ja oikea-aikaista hoitoa. Ne edellyttävät usein palveluiden keskittämistä. Jotta arjesta saadaan toimiva, tarvitaan koko elämänkaarta tukeva palvelukokonaisuus. Arkea varten tarvitaan tietoa, valveutuneisuutta ja matalan kynnyksen konsultaatiomahdollisuuksia, jotka mahdollistavat riittävän tuen.

HARVINAISASIOIDEN LISÄTIETOA löydät Terveyskylän Harvinaiset talosta ja esim. Harvinaiset-verkoston kautta.

Tekstifaktoihin olen käyttänyt Harvinaiset-sivuston tekstejä omavaltaisesti lyhennellen ja hyötykäyttäen.

Linkit:

Harvinaiset - elämää harvinaissairauden kanssa

Terveyskylä - Harvinaissairaudet

#harvinaistensairauksienpaiva #reunallapelottaa #sairas #sydansarkoidoosi #toivo

Kirjoituksia:

Kokemukseni - Sydänsarkoidoosi

Sydänsairaudestani Rosie.fi:ssä 

Kokemukseni - Tupakoimattoman keuhkosyöpä

Kokemukseni - Sydänutkimuksessa - mikrovaskulaarivaurio

Kokemukseni - Syöpä vs. harvinaissairaus

TOIVO ja TUKI - Kirjoitukseni - Siskot, matka jolle kukaan ei halunnut

Kokemukseni - Mitraaliläppävuoto ja avosydänleikkaus

Kokemukseni - Syöpäpeikon kainalossa

Miltä tuntuu? - Tuntemuksia ja ajatuksia sairastamisesta

Jos viihdyt kirjoitusteni ääressä - liittyisitkö seuraamaan myös Blogit.fi:ssä? Voit seurata blogia Facebook-sivun ja Instagramin kautta – TAI VAIKKA MOLEMPIEN!! Klikkaathan Blogikirjoitusten - blogin ylävasemmalta LUE (näyt lukijana kuvalla tai ilman!!)

Olisi kiva, jos jakaisit ja vinkkaisit kirjoituksista muillekin! Blogitekstien alla on pikkuriikkiset jakopalikat. KIITOS JA KUMARRUS.