Kokemukseni - Harvinaissairaus

Kuva Microsoft 365 kuvapankki

Harvinaisten sairauksien päivää vietetään joka vuosi 28. tai 29. 2. Elän harvinaissairauksieni kanssa. Harvinaissairaudessa paras asiantuntija on potilas itse. Harvinaisia sairauksia ja vammoja on tunnistettu maailmassa noin 6 000 – 8 000. Suomessa sairaus katsotaan harvinaiseksi, kun sitä sairastaa enintään 5 henkilöä 10 000:ta asukasta kohden = alle 2.750. Harvinaissairauksien päivän tarkoituksena on vahvistaa harvinaissairaiden yhdenvertaisuutta ja oikeutta hyvään elämään. 

Blogin Facebook-sivulla ja Instassa muisteloita.TÄSTÄ linkistä pääset REUNALLA PELOTTAA-Facebook-sivulle.
Liityttehän seuraamaan!

Harvinaisuuden ongelmia

Harvinaisen sairauden kohdalla diagnoosin saaminen ja hoitoon pääsy usein viivästyy. Hoitotahot eivät tiedä sairauksista riittävästi eikä usein ole valmista hoitoprotokollaa. Oireet voivat olla moninaisia eikä sairauden kulkua aina ymmärretä. Tehokkaat hoidot voivat puuttua. Hoitoon ja kuntoutukseen erikoistuneita yksiköitä on liian vähän. Laadukasta, riittävää ja omalla äidinkielellä tuotettua tietoa on harvinaissairauksista saatavilla niukasti. Niistä on  yleensä vähän tieteellistä tutkimustietoa.Yksittäinen harvinainen sairaus tai vamma saattaa tulla ammattilaisellekin vastaan ehkä vain kerran uran aikana. Näin ei pääse kertymään riittävää kokemusta.
Mitä harvinaisemmasta sairaudesta tai pienemmästä sairaus- tai vammaryhmästä on kyse, sitä vaikeampaa on asiantuntijoiden ja kokemusperäisen tiedon kertyminen.

Diagnosointi, tutkimus ja palvelukokonaisuus

Harvinaissairauden tunnistaminen ja sairauden määrittäminen on vaativaa ja aikaa vievää. Voi kestää vuosia, ennen kuin oikea diagnoosi löytyy. Monessa sairaudessa oireet voivat vaihdella lievästä hyvin vakaviin. Sama sairaus saattaa ilmetä eri ihmisillä eri tavoin. Jos sairaus on hyvin harvinainen, sitä voi olla vaikea tunnistaa,. Joissakin sairauksissa oireet voivat ovat tavanomaisia ja ne voivat tuntua alkuun sopivam moneen tavalliseen sairauteen. Joskus jo saatu diagnoosi voi myöhemmin tarkentua tai  osoittautua vääräksi.

Tutkimus auttaa tunnistamaan sairauksia ja lisää ymmärrystä harvinaissairauksista ja niiden vaikutuksista. Sitä vaikeuttaa mm. pieni esiintyvyys. Harvinaissairauksista ei ehkä löydy riittävää tutkimusotantaa, jolloin tutkimusta joudutaan laajentamaan muihin maihin.
Kansainvälisen yhteistyön haasteina voi olla vaikeus löytää sopivaa tutkimustahoa tai rahoittajaa. Hankaluutena voi olla myös päästä yhteisymmärrykseen tutkimuksen laajuuden ja kohdennuksen määrittämisestä. 

Harvinaissairaat tarvitsevat mahdollisimman varhaista diagnoosia ja oikea-aikaista hoitoa. Ne edellyttävät usein palveluiden keskittämistä. Jotta arjesta saadaan toimiva, tarvitaan koko elämänkaarta tukeva palvelukokonaisuus. Arkea varten tarvitaan tietoa, valveutuneisuutta ja matalan kynnyksen konsultaatiomahdollisuuksia, jotka mahdollistavat riittävän tuen.

Minulla on - Sydänsarkoidoosi ja tupakoimattomana keski-ikäisenä naisena keuhkosyöpään sairastuminen 

2010 vahvistettiin sydänsarkoidoosini diagnoosi. Sitä ennen sydänvikani nimi oli mitraaliläppävuoto. Diagnosoituja tapauksia oli Suomessa noin 100. Tuolloin tutkittua ja kirjoitettua aineistoa sairaudesta oli minimaalisesti. Kiiretilanteissa (ja muutoinkin) monilla harvinaissairailla on hankalaa, kun lääkärit ja hoitohenkilökunta eivät olleet välttämättä edes kuulleet sairauden nimeä. Mysteeripotilas kiireisellä päivystyspoliklinikalla on hankala paikka sekä sairaalle että henkilökunnalle.
Sairauden selvittyä oli syytä kuljettaaa mukanaan lääkelistaa. Harvinaissairaan olisi syytä pitää mukanaan paperia, jossa on lyhennelmä sairaudesta, hoitotahoista ja sen hetkisestä tilanteesta. 

Minulla on sarkoidoosia lähes koko kehossani. Keuhkosarkoidoosi todettiin vuoden 2002-2003 vaihteessa. Sarkoidoosi on oireillut kehossani  todennetusti tuosta alkaen, monessa elimessä oireillen. Jokaista elintä hoidetaan eri erikoissairaanhoidon yksiköissä. Aikoinaan työterveyslääkärini pyysi luvallani muita lääkäreitä katsomaan ja kuuuntelemaan sydänsarkoidoosiin sairastunutta. Sellaiset koen ihan hyvänä. 

Katson toiseksi käänteiseksi lottovoitokseni myös sairastumiseni keuhkosyöpään 2020. Leikkauksessa oikean keuhkoni keskilohko poistettiin ja myös osa välikarsinan imusolmukeista. Molemmissa oli sekä syöpää että sarkoidoosia. Keuhkosyöpäni oli paikallisesti parantumaton. Se on tyypiltään Ei-pienisoluinen keuhkosyöpä, adenokarsinooma. Rauhassolusyöpä eli adenokarsinooma on nykyään tavallisin keuhkosyövän alatyypeistä. 
Tupakoimattomia sairastuu vuosittain keuhkosyöpään noin 420. Alle 10% keuhkosyöpään sairastuneita on alle 60-vuotiaita. Naisia heistä on 40%. Syöpäsoluistani löydettiin anaplastisen lymfoomakinaasin geenin uudelleenjärjestymä eli ALK+, joita on noin 4%:lla. Päästään näin aika pieneen ja harvinaiseen sattumalukemaan. Katson itseni täten tuplaharvinaiseksi. 

Harmittaa - sairastamisen moninaisuus

Toimenpiteisiin ja leikkauksiin ei harvinaissairas pääse tuosta vaan. Usein niistä päättämiseen tarvitaan monen tahon käsitys. Etenkin alkuvuosina jouduin itse tarkistajana tai viestinviejänä, että kaikki oli muistettiin ja huomioitiin. Tavanomaista on yhä, että sähköisistä järjestelmistä huolimatta toimin eri poliklinikoiden välillä varmistelijana ja pyytämässä yhteistyötä. 
En usko, että olisin elossa, jos olisin jättänyt tarkistamatta. Lääkkeiden kanssa on ollut osin virheitä, etenkin ja lähinnä alkuvuosina.  On hyvä olla tarkkaavainen terveyteensä liittyvissä asioissa. On hyvä osallistua omaan hoitoonsa. Lääkelista on halpa henkivakuutus ja lista voi kulkea mukana.

Harvinaissairas on sairautensa asiantuntija

Onneni oli se, että sydänsarkoidoosini todettiin 2010, jolloin HUS Meilahden kardiologialla perustettiin 2010 tulehduksellisten sairauksien yksikkö. Harvinaisiin sydänsairauksiin alettiin tuolloin panostaa. Sydänsarkoisoosin diagnosointi on nopeutunut huimasti yksikön aloitettua. 2010 myös sydänsarkoidoosia alettiin tutkia, Meistä sairastuneista kerättiin ja kerätään yhä tietoa. Sydänsarkoidoosi on harvinaisuudessaan kiinnostanut tutkijoita. Saatu tieto on lisännyt sen tunnettavuutta ja nopeuttanut sairauden toteamisprosessia. Hoidoista ja sairastapauksista on jo paljon kerättyä tietoa. Sairautta osataan hoitaa aiempaa paremmin. 

Harvinaisasioista lisätietoa Terveyskylän Harvinaiset talosta ja esim. Harvinaiset-verkoston kautta.

Tekstifaktoihin olen käyttänyt Harvinaiset-sivuston tekstejä omavaltaisesti lyhennellen ja hyötykäyttäen.

Linkit:

Harvinaiset - elämää harvinaissairauden kanssa

Terveyskylä - Harvinaissairaudet

#harvinaistensairauksienpaiva #reunallapelottaa #sairas #sydansarkoidoosi #toivo

Kirjoituksia:

Kokemukseni - Sydänsarkoidoosi

Sydänsairaudestani Rosie.fi:ssä 

Kokemukseni - Tupakoimattoman keuhkosyöpä

Kokemukseni - Syöpä vs. harvinaissairaus

Jos tietäisi

Toivo ja tuki- Kirjoitukseni - Siskot, matka jolle kukaan ei halunnut

Kokemukseni - Mitraaliläppävuoto ja avosydänleikkaus

Kokemukseni - Syöpäpeikon kainalossa

Miltä tuntuu? - Tuntemuksia ja ajatuksia sairastamisesta

Jos viihdyt kirjoitusteni ääressä - liittyisitkö seuraamaan myös Blogit.fi:ssä? Voit seurata blogia Facebook-sivun ja Instagramin kautta – TAI VAIKKA MOLEMPIEN!! Klikkaathan Blogikirjoitusten - blogin ylävasemmalta LUE (näyt lukijana kuvalla tai ilman!!)

Olisi kiva, jos jakaisit ja vinkkaisit kirjoituksista muillekin! Blogitekstien alla on pikkuriikkiset jakopalikat. KIITOS JA KUMARRUS.